從小爆肥請(qǐng)查基因 或是小胖威利癥
從小爆肥請(qǐng)查基因 或是小胖威利癥
前段時(shí)間,暨華醫(yī)院聯(lián)合專家,為曾經(jīng)在網(wǎng)絡(luò)走紅的江西小胖徐周磊(14歲300斤)做了基因檢查,發(fā)現(xiàn)小胖第15染色體缺失,確診為小胖威利綜合癥,并于8月23日早上8:30做了減肥手術(shù)。自此,小胖威利綜合癥這一病癥開(kāi)始走入了公眾的視野,引起了不少人士的關(guān)注。推薦閱讀:減肥好方法有哪些
小胖威利癥是一種十五號(hào)染色體異常的疾病。約有百分之七十的患者是由于來(lái)自父親的十五號(hào)染色體有缺失,發(fā)生率約1/15,000。是一種由自一歲左右就會(huì)開(kāi)始無(wú)節(jié)制飲食的遺傳性疾病。兩歲后,開(kāi)始產(chǎn)生此癥的典型癥狀——拼命地吃,無(wú)法取得飽足感,且會(huì)產(chǎn)生情緒不穩(wěn)的現(xiàn)象。此時(shí),家長(zhǎng)稍不注意,容易導(dǎo)致“巨型小胖墩”。因此,專家建議,家長(zhǎng)要及時(shí)關(guān)注小孩的飲食狀況,防患于未然。若是出現(xiàn)以下癥狀,建議先查看基因,或患上小胖威利癥。
小胖威利癥的發(fā)病特征:
新生兒及嬰兒時(shí)期
肌肉張力差、喂食困難、體重不易增加,四肢活動(dòng)力差、哭聲弱,臉部特征有杏仁般黑眼珠、長(zhǎng)直睫毛、薄而下垂嘴唇、前額窄。小手小腳,男嬰陰莖短小、睪丸未下降、陰囊發(fā)育差。女嬰外陰部發(fā)育不良。
孩童時(shí)期
腦發(fā)育遲緩有輕度或中度智障。約六歲前后,因腦部下視丘功能失調(diào),對(duì)食物欲望大增,無(wú)法控制,造成體重急速增加。
青少年時(shí)期
(1)肥胖,糖尿病、脊椎側(cè)彎、肌肉協(xié)調(diào)不足。
(2)身材矮小。
(3)性腺發(fā)育不良,隱睪;女孩性征發(fā)育差。
(4)智能障礙及行為與情緒問(wèn)題,造成家庭其他成員壓力,學(xué)校老師及同學(xué)之間極大困擾
治療方案
預(yù)防為主
1.嬰兒時(shí)期:用鼻胃管餵食提供足夠營(yíng)養(yǎng),早期療育加強(qiáng)其肌肉張力,幫助他們坐、爬及走路。
2.孩童時(shí)期:在二至四歲左右,飲食、卡路里的攝取限制,降低熱量來(lái)控制體重,不要用飲料、糖果、餅乾獎(jiǎng)賞,甚至食物收好或冰箱要上鎖。避免肥胖造成糖尿病、高血脂癥、高血壓、脊椎側(cè)彎等。
3.矮小威利癥兒會(huì)缺乏生長(zhǎng)激素,因此已有醫(yī)學(xué)報(bào)告利用生長(zhǎng)激素注射來(lái)協(xié)助他們成長(zhǎng)。
4.及早語(yǔ)言訓(xùn)練,幫助人與人溝通及行為矯正。
5.特殊教育讓父母及老師、同學(xué)瞭解小胖威利癥兒智能遲緩是可以藉助早期療育、行為及物理治療而改善。普瑞德威利癥很少會(huì)再發(fā),如果懷孕胎兒胎動(dòng)低或家族有不明原因的肥胖智障兒,可以找遺傳醫(yī)師諮詢。
激素注射
大多數(shù)的小胖威利癥患者都有生長(zhǎng)激素的缺乏,目前已有醫(yī)學(xué)報(bào)告使用生長(zhǎng)激素注射來(lái)協(xié)助他們成長(zhǎng),可以改善身高、改善身體脂肪分布、改善呼吸狀況以解決睡眠呼吸障礙問(wèn)題、增加肌肉數(shù)目以促進(jìn)運(yùn)動(dòng)技能、協(xié)助增加骨密度以避免骨質(zhì)疏松。至于行為方面的問(wèn)題,則可透過(guò)療育計(jì)劃來(lái)降低嚴(yán)重度,部分患者可配合藥物治療,(如治療強(qiáng)迫癥的藥物)。
手術(shù)減肥
當(dāng)肥胖已經(jīng)無(wú)法控制,經(jīng)非手術(shù)治療療效不佳或不能耐受時(shí);病人確認(rèn)出現(xiàn)與單純脂肪過(guò)剩相關(guān)的代謝紊亂綜合征:患有2型糖尿病、心血管疾病等,且預(yù)測(cè)減重可有效治療者;男性腰圍大于或等于90厘米,女性大于或等于80厘米,并出現(xiàn)血脂紊亂者;連續(xù)5年以上穩(wěn)定或增加體重,體重指數(shù)大于等于32者。這時(shí)可選擇通過(guò)減肥手術(shù)的方式來(lái)控制體重。但手術(shù)后的飲食、行為、心理矯正也非常關(guān)鍵。
江西豐城小胖子徐周磊是曾經(jīng)的網(wǎng)絡(luò)紅人,四年前的三月份,因?yàn)橥党员桓赣H打,他離家出走,一位網(wǎng)友將他在江西火車站“邊哭邊狼吞虎咽吃面”的照片上傳到網(wǎng)上,從而走紅網(wǎng)絡(luò)。如今四年過(guò)去了,年僅14歲的他,體重已達(dá)到300斤,胸圍125厘米、腰圍160厘米、大腿圍達(dá)到90厘米,小腿圍74厘米。
2014年4月,體重高達(dá)600斤的中國(guó)第一胖孫亮因?yàn)樾呐K衰竭,在睡眠中心率下降,搶救無(wú)效死亡。新聞出來(lái)后,小胖子徐周磊被嚇壞了。他自己撥通了暨華醫(yī)院減重中心陳笑梅主任的電話,開(kāi)口就說(shuō):“姐姐,你們救救我,我知道中國(guó)第一胖梁用哥哥是你們救活的,我也不想胖死……”7月9日小胖子被接到廣州,入院暨華醫(yī)院減重中心。此后,醫(yī)院組織專家聯(lián)合會(huì)診。給徐小胖做了基因檢查,發(fā)現(xiàn)小胖第15染色體缺失,確診為小胖威利綜合癥,與單純性肥胖不同,這種病癥食欲旺盛,沒(méi)有飽脹感,如果不手術(shù),會(huì)有生命危險(xiǎn)。推薦閱讀:食療減肥食譜
2014年8月23日早上8:30,小胖徐周磊在其父親周耀華、暨華醫(yī)院微創(chuàng)減重中心副主任陳笑梅的陪同下,進(jìn)入手術(shù)室。